Edad Pediátrica, susceptible a
Enfermedades Raras
- Desde hace 5 años se han realizado jornadas de concientización mundial sobre estos padecimientos poco frecuente, que en un 80 al 85 por ciento tiene un fondo o explicación genética.
Tuxtla Gutiérrez, Chiapas.- De entre 6 mil y 8 mil enfermedades
raras existentes en el mundo, el 75 por ciento se presenta en la edad
pediátrica, informó en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras,
Jorge Rustrián Martínez, Genetista del Hospital de Especialidades Pediátricas.
Durante las
actividades de promoción de las enfermedades raras en Chiapas, el especialista
en genética, explicó que desde hace 5 años se han realizado jornadas de
concientización mundial sobre estos padecimientos poco frecuente, que en un 80
al 85 por ciento tiene un fondo o explicación genética.
“Las
enfermedades raras son crónicas, progresivas, multisistémicas, degenerativas,
incapacitantes, incurables pero tratables y se presentan en un 75 por ciento en
la edad pediátrica y el 30 por ciento de los niños que la padecen tienen muchas
posibilidades de fallecer antes de los 5 años”, aseguró Rustrián Martínez.
Dijo que las
implicaciones que traen son: diagnósticos tardíos, poca información de la
enfermedad, poco conocimiento científico, consecuencias sociales como
discriminación y desigualdad, tratamientos caros y discapacidad, entre otros.
Hoy día –
añadió – no han incrementado las enfermedades raras, sino que hay mayores
posibilidades de ser diagnosticadas. Se estima que en Chiapas, que entre el 7 y
8 por ciento de la población padece alguna enfermedad rara o poco frecuente.
Esta
celebración mundial que este año tuvo como lema “Raras…pero juntos somos más
fuertes”, realizada en el Hospital de Especialidades Pediátricas, tiene como
objetivo, agregó, difundir el concepto de
“enfermedad rara” y la importancia de su diagnóstico y tratamiento oportuno,
crear conciencia sobre el gran impacto en la vida de una persona que padece una
“enfermedad rara” y dar a conocer la experiencia en el Hospital de Especialidades
Pediátricas sobre las “enfermedades raras”.
Durante
este del Día Mundial de las Enfermedades Raras organizado por el Servicio de
Genética y la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo del Hospital de
Especialidades Pediátricas, se impartieron las conferencias magistrales sobre:
“Las enfermedades por depósito lisosomal”, impartida por la Doctora Esther
Lieberman, Genetista del Instituto Nacional de Pediatría; así como
“Esfingolipidosis-La Enfermedad de Gaucher”, ofrecida por el Doctor Elías García,
Investigador de la División de Genética del CIBO Jalisco y “Tamiz Neonatal
Ampliado en el Sureste de México”, dictada por Magaly Sierra.
Además
se realizó la primer convivencia con pacientes y familiares de niños con
enfermedades raras en Chiapas, en donde se ofreció un concierto de
musicoterapia, show de payasos y entrega de regalos.
