Edad Pediátrica, susceptible a Enfermedades Raras

Edad Pediátrica, susceptible a Enfermedades Raras

• Desde hace 5 años se han realizado jornadas de concientización mundial sobre estos padecimientos poco frecuente, que en un 80 al 85 por ciento tiene un fondo o explicación genética.

Tuxtla Gutiérrez, Chiapas.- De entre 6 mil y 8 mil enfermedades raras existentes en el mundo, el 75 por ciento se presenta en la edad pediátrica, informó en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Jorge Rustrián Martínez, Genetista del Hospital de Especialidades Pediátricas.

            Durante las actividades de promoción de las enfermedades raras en Chiapas, el especialista en genética, explicó que desde hace 5 años se han realizado jornadas de concientización mundial sobre estos padecimientos poco frecuente, que en un 80 al 85 por ciento tiene un fondo o explicación genética.

            “Las enfermedades raras son crónicas, progresivas, multisistémicas, degenerativas, incapacitantes, incurables pero tratables y se presentan en un 75 por ciento en la edad pediátrica y el 30 por ciento de los niños que la padecen tienen muchas posibilidades de fallecer antes de los 5 años”, aseguró Rustrián Martínez.

            Dijo que las implicaciones que traen son: diagnósticos tardíos, poca información de la enfermedad, poco conocimiento científico, consecuencias sociales como discriminación y desigualdad, tratamientos caros y discapacidad, entre otros.

            Hoy día – añadió – no han incrementado las enfermedades raras, sino que hay mayores posibilidades de ser diagnosticadas. Se estima que en Chiapas, que entre el 7 y 8 por ciento de la población padece alguna enfermedad rara o poco frecuente.

            Esta celebración mundial que este año tuvo como lema “Raras…pero juntos somos más fuertes”, realizada en el Hospital de Especialidades Pediátricas, tiene como objetivo, agregó, difundir el concepto de “enfermedad rara” y la importancia de su diagnóstico y tratamiento oportuno, crear conciencia sobre el gran impacto en la vida de una persona que padece una “enfermedad rara” y dar a conocer la experiencia en el Hospital de Especialidades Pediátricas sobre las “enfermedades raras”.

            Durante este del Día Mundial de las Enfermedades Raras organizado por el Servicio de Genética y la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo del Hospital de Especialidades Pediátricas, se impartieron las conferencias magistrales sobre: “Las enfermedades por depósito lisosomal”, impartida por la Doctora Esther Lieberman, Genetista del Instituto Nacional de Pediatría; así como “Esfingolipidosis-La Enfermedad de Gaucher”, ofrecida por el Doctor Elías García, Investigador de la División de Genética del CIBO Jalisco y “Tamiz Neonatal Ampliado en el Sureste de México”, dictada por Magaly Sierra.

            Además se realizó la primer convivencia con pacientes y familiares de niños con enfermedades raras en Chiapas, en donde se ofreció un concierto de musicoterapia, show de payasos y entrega de regalos.