Avanza Hospital Pediátrico en Atención de Enfermedades Raras

• Del amplio grupo de más de 6 mil enfermedades raras en el mundo, en Chiapas, se han diagnosticado más 250 pacientes con enfermedades raras como: errores innatos del metabolismo, con mucopolisacaridosis, fibrosis quística, hemofilia, síndromes malformativos,  entre otros.

Tuxtla Gutiérrez, Chiapas.-“En este hospital de tercer nivel en Chiapas, los pacientes con enfermedades raras tienen la fortuna de recibir tratamientos muy especializados que en el pasado no tenían acceso”, expresó Jorge Rustrián Martínez, Genetista del Hospital de Especialidades Pediátricas al conmemorarse el Día Mundial de las Enfermedades Raras, este 28 de febrero.

            Por cuarto año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde hace varios años se da atención a grupos de pacientes con enfermedades de este tipo.

Del amplio grupo de más de 6 mil enfermedades raras en el mundo, en Chiapas, se han diagnosticado más 250 pacientes con enfermedades raras como: errores innatos del metabolismo, con mucopolisacaridosis, fibrosis quística, hemofilia, síndromes malformativos,  entre otros.

            Dijo que los factores de riesgo en enfermedades raras son de fondo genético y en algunos casos hereditarios. La consanguinidad, es un factor de riesgo acentuado en los pacientes diagnosticados en Chiapas.

            “Las enfermedades raras, no son cosa nueva. Siempre han existido. En el pasado era difícil, a veces era casi imposible sospecharlas y confirmarlas. Es un hecho que la infraestructura médica, los avances científicos, con el acceso a estudios de laboratorio muy especializados, los diagnósticos se hacen más frecuentes y más certeros. Un ejemplo es la fibrosis quística que hoy ya contamos con el equipo para su diagnóstico y esto redunda en más casos porque ahora hay manera de diagnosticarla.

            La gran mayoría de enfermedades raras no son prevenibles y no hay algo que hacer para evitarlas, reiteró Rustrián Martínez.

            El Hospital de Especialidades Pediátricas de Chiapas, cubre sin costo el tratamiento, pero la problemática más sentida es la dificultad para el traslado de los familiares para recibir atención médica.    

            Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.